Un estratto sulle diagnosi eccessive riguardanti l’autismo
"Is autism overdiagnosed?" Yes is the conclusion from a careful editorial by Eric Fombonne. The consequences are still to be appreciated.
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"L'autismo è sovradiagnosticato?" Sì è la conclusione di un attento editoriale di Eric Fombonne. Le conseguenze sono ancora da apprezzare.
Tradotto con deepl.com
Abstract
Dopo che, alla fine degli anni '60, è stata richiamata l'attenzione sulla scarsa riproducibilità della diagnosi psichiatrica tra i clinici, i metodi e le procedure utilizzati per diagnosticare i disturbi psichiatrici sono stati notevolmente migliorati. Sono state identificate le fonti di varianza che contribuiscono alla scarsa affidabilità della diagnosi psichiatrica, tra cui: varianza dell'informazione (il modo in cui i clinici si informano sui sintomi), varianza dell'interpretazione (il modo in cui i clinici valutano la sintomatologia osservata per formulare la diagnosi) e varianza del criterio (il modo in cui i clinici organizzano le costellazioni di sintomi per generare diagnosi specifiche). Per migliorare l'affidabilità della diagnosi, sono stati compiuti progressi in due direzioni principali. In primo luogo, sono stati sviluppati strumenti diagnostici per standardizzare il modo in cui i sintomi vengono elicitati, valutati e assegnati. Queste interviste diagnostiche erano altamente strutturate per l'uso in studi su larga scala (ad esempio, la Diagnostic Interview Schedule (DIS)), condotte da intervistatori laici senza un background clinico e con uno stile di interrogazione che enfatizzava l'aderenza all'esatta formulazione dei sondaggi, l'affidamento su domande chiuse con formati di risposta semplici (Sì/No) e la registrazione testuale delle risposte degli intervistati senza il contributo del giudizio dell'intervistatore. Al contrario, le interviste semi-strutturate (ad esempio, il SADS) sono state progettate per essere utilizzate da intervistatori clinicamente addestrati e hanno adottato uno stile più flessibile e colloquiale, utilizzando domande aperte, utilizzando tutte le descrizioni comportamentali generate durante l'intervista e sviluppando convenzioni di punteggio che facevano appello al giudizio clinico dell'intervistatore. In secondo luogo, i criteri diagnostici e gli algoritmi sono stati introdotti nelle nosografie nel 1980 per il Manuale diagnostico e statistico (DSM) e poco dopo nella Classificazione internazionale delle malattie (ICD). Le diagnosi derivate dagli algoritmi potevano essere successivamente testate per la loro validità utilizzando il follow-up, l'anamnesi familiare, gli studi sulla risposta al trattamento o altri criteri esterni.
Anche nella psichiatria infantile e dell'adolescenza sono state sviluppate interviste diagnostiche sia di tipo strutturato (ad esempio la Diagnostic Interview Schedule for Children (DISC)) che semistrutturato (ad esempio il Child and Adolescent Psychiatric Assessment (CAPA)). Le linee guida per la valutazione della psicopatologia infantile e adolescenziale hanno sottolineato la necessità di affidarsi a più informatori e fonti di dati, di valutare la specificità situazionale o la pervasività dei comportamenti rilevanti e di valutare la compromissione funzionale al di là del semplice inventario dei sintomi. Il campo dell'autismo ha beneficiato di questi miglioramenti, che hanno portato allo sviluppo, alla fine degli anni '80, di strumenti diagnostici come l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) e l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Entrambi gli strumenti sono semi-strutturati e sono stati inizialmente ideati per assistere i clinici esperti nelle loro valutazioni diagnostiche. L'uso di questi strumenti, in particolare dell'ADOS, si è ora esteso a un gran numero di operatori comunitari che, pur non avendo una precedente esperienza nell'autismo e nella sua diagnosi, diventano "affidabili" o "certificati" ADOS dopo due giorni di seminari di formazione. Ma la formazione e la certificazione sono sufficienti a qualificare i tester ADOS come diagnostici?
In questo numero, Bishop e Lord (2023) sottolineano che la valutazione di un individuo per un possibile disturbo dello spettro autistico (ASD) richiede un processo (non solo i risultati dei test) con una somministrazione e un punteggio flessibili degli strumenti, seguiti dall'integrazione di tutti i risultati da parte di un clinico con conoscenza ed esperienza in materia di autismo. Ci ricordano che gli strumenti diagnostici per l'autismo sono stati essenziali nel fornire modalità standardizzate, replicabili e necessarie per condurre colloqui diagnostici o osservazioni ai fini della diagnosi (una questione di affidabilità); e nell'affermare che "i clinici fanno diagnosi, non strumenti", mettono giustamente in guardia da interpretazioni meccaniche dei punteggi dei test (una questione di validità). Essi sottolineano giustamente che questi strumenti vengono utilizzati in contesti particolari (profili clinici complessi, lingue e culture diverse, popolazioni diverse) in cui questi strumenti non sono stati inizialmente calibrati, rendendo necessari degli aggiustamenti. Bishop & Lord avvertono anche che il requisito di un punteggio ADOS "positivo" come criterio di ammissibilità per ricevere i servizi può portare a negare l'accesso ai servizi ai bambini che ne hanno bisogno. Non potremmo essere più d'accordo. In questa sede, amplieremo la discussione ipotizzando un'altra conseguenza: l'inadeguatezza dei processi diagnostici può anche portare a diagnosi errate di ASD.
La sovradiagnosi può derivare da carenze a livello di strumento diagnostico o di processo diagnostico.
L'autismo è sovradiagnosticato? Anche se in gran parte indirette e aneddotiche, le prove di una possibile sovradiagnosi esistono comunque. Le stime epidemiologiche continuano a salire e, ad esempio, la prevalenza di ASD specifica della California ha raggiunto il 4,5% nell'ultima indagine del CDC (Maenner et al., 2023). Le segnalazioni di sospetto autismo continuano ad affluire soprattutto tra i bambini e gli adulti in età scolare. Le équipe dei centri per l'autismo continuano a ricevere richieste di formazione per la gestione dell'ADOS da parte di operatori scolastici e di altri fornitori di cure primarie, con il risultato di una maggiore capacità della comunità di formulare diagnosi di ASD ai bambini valutati con procedure semplificate. Il fatto che almeno alcune di queste diagnosi comunitarie siano falsi positivi è stato illustrato in uno dei nostri studi in cui, su 232 bambini e adolescenti in età scolare con una diagnosi comunitaria preesistente di ASD inviati al nostro centro accademico per uno studio di neuroimaging, solo il 47% rispondeva ai criteri di ricerca per l'ASD dopo un ampio processo di rivalutazione diagnostica (Duvall et al., 2022). Eppure, molti di loro erano stati considerati "rispondenti ai criteri del DSM" o "al di sopra del cut-off ADOS" nelle cartelle precedenti.
La sovradiagnosi può derivare da carenze a livello di strumento diagnostico o di processo diagnostico. Per quanto riguarda lo strumento diagnostico, i seminari di formazione ADOS forniscono ai tester una tabella di marcia per organizzare attività strutturate e interazioni sociali volte a suscitare comportamenti informativi dal punto di vista diagnostico. Le tecniche di somministrazione del test sono semplici da apprendere. Tuttavia, le istruzioni per l'assegnazione dei punteggi sono complesse e richiedono un'attenta analisi e interpretazione dei comportamenti osservati. Anche se le convenzioni di codifica sono rigorosamente operazionalizzate, è necessaria una buona dose di giudizio clinico e di esperienza perché il tester possa mappare accuratamente i comportamenti osservati ai disturbi autistici sottostanti. Per esempio, i bambini possono parlare ripetutamente dei dinosauri che hanno visto durante una recente visita al museo, il che può essere appropriato per l'età dei bambini piccoli; tuttavia, perché questo intenso interesse sia considerato eccessivo o "circoscritto" è necessario che siano dimostrate altre caratteristiche (qualità strana, interferenza con le richieste, ecc.). Allo stesso modo, lo sguardo anormale non è specifico dell'ASD e si osserva in numerose altre condizioni cliniche. Per essere considerato una diagnosi di ASD, il contatto visivo non deve essere semplicemente assente o ridotto, ma deve essere dimostrata una scarsa modulazione nel contesto dinamico di un'interazione sociale. Il problema è che molti comportamenti atipici che vengono collegati all'ASD non sono specifici dell'ASD. Contare i comportamenti anomali senza stabilirne la qualità o la natura specificamente autistica è fonte di sovradiagnosi. Il problema è aggravato dalle convenzioni di punteggio dell'ADOS, in base alle quali i comportamenti anomali possono essere valutati come presenti (2, indicativi di ASD) o assenti (0, che significa nessuna anomalia o una risposta anomala che non ha una qualità autistica). Inoltre, non esistono dati normativi di riferimento per molti comportamenti valutati durante l'ADOS (ad esempio, qual è l'intervallo di normalità per le espressioni facciali?), facilitando la patologizzazione di comportamenti che non fanno parte dell'esperienza comune, sebbene non siano di natura autistica. La mancanza di familiarità dei tester con la psicopatologia può anche portare a una sovradiagnosi di ASD. Data l'alta prevalenza di disturbi psichiatrici co-occorrenti sia nei bambini (Lai et al., 2019) che negli adulti (Fombonne et al., 2020), è essenziale tenere conto delle influenze confondenti dei sintomi comorbidi nei punteggi ADOS, soprattutto quando si valutano individui più anziani e più abili. Ad esempio, l'alternanza dei turni in una conversazione può essere compromessa sia nell'ASD (mancata conversazione normale avanti e indietro) che nel Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD) (spesso parla in modo eccessivo, interrompe le risposte). L'attribuzione di un sintomo all'uno o all'altro disturbo richiede un'analisi clinica e un giudizio sul meccanismo alla base della difficoltà di conversazione (deficit pragmatico? o impulsività?) che deriva dall'esperienza nella psicopatologia generale.
La sovradiagnosi può anche verificarsi a causa di carenze nel processo diagnostico generale e nella formulazione. Come hanno affermato Bishop e Lord, il processo decisionale diagnostico deve trascendere i risultati di un particolare strumento, anche se la somministrazione di quel test è considerata un gold standard. È necessario combinare i risultati delle osservazioni provenienti da diversi contesti, informatori e procedure di raccolta dei dati (osservazione diretta, rapporto del caregiver, valutazioni scolastiche, cartelle cliniche...).
Le discrepanze tra i risultati dei test sono comuni; non esiste una soluzione algoritmica semplice per risolverle e a tal fine è necessario il giudizio clinico di un esperto. In imprese di ricerca affidabili, la decisione diagnostica finale si basa spesso sull'arbitrato di un esperto clinico (ad esempio Fischbach & Lord, 2010); gli studi sul campo che testano algoritmi diagnostici di ASD concorrenti hanno utilizzato il giudizio clinico di clinici esperti come criterio di validità esterna (ad esempio Volkmar et al., 1994). Inoltre, i criteri diagnostici per l'ASD includono una valutazione della traiettoria dei sintomi autistici e del loro conseguente impatto sul funzionamento. Anche se l'età precoce di insorgenza dei sintomi è stata eliminata dal DSM 5 come criterio diagnostico formale, rimane il concetto di autismo come disturbo del neurosviluppo che si manifesta nei primi anni di vita. Le nosografie specificano che i sintomi possono essere presenti "attualmente o in base all'anamnesi", senza molte indicazioni su come evidenziare le anomalie di sviluppo più precoci e su quale costellazione di sintomi in quale momento dello sviluppo debba essere presa in considerazione. I clinici esperti valutano sia i sintomi passati che quelli attuali, effettuando di fatto una valutazione privata, retrospettiva e longitudinale dei sintomi e della loro traiettoria. Riflettendo l'importanza di una prospettiva evolutiva nella diagnosi di ASD, alcuni strumenti per l'autismo, come l'ADI-R (o il suo derivato, il Social Communication Questionnaire (SCQ)), hanno incorporato nel loro design la rilevazione dei sintomi passati per contribuire al punteggio finale. Quando il processo di valutazione si basa principalmente o esclusivamente sui profili sintomatologici attuali (come nel caso di conclusioni diagnostiche basate solo sull'ADOS), il guadagno di specificità ottenuto dimostrando un'origine precoce della traiettoria sintomatologica viene perso, contribuendo forse a diagnosi di ASD falsamente positive.
L'evidenza che i sintomi dell'ASD causano una menomazione è un altro criterio diagnostico obbligatorio. Tuttavia, la compromissione sociale è una caratteristica non specifica dell'ASD e si verifica nel contesto della maggior parte dei disturbi psichiatrici. Tuttavia, la compromissione sociale dovuta all'autismo non è la stessa che deriva da altri disturbi psichiatrici. Per esempio, le difficoltà di relazione con i coetanei possono derivare dall'ansia o dalla paura della valutazione sociale in un bambino ansioso, da comportamenti dirompenti e aggressivi in individui con disturbi esternalizzanti o da una mancanza di motivazione sociale o di conoscenze in un bambino con autismo. Attribuire una compromissione specifica ai sintomi dell'ASD nel contesto di presentazioni in comorbilità richiede acume clinico nell'autismo, nella psicopatologia generale ed esperienza nella diagnosi differenziale.
La preoccupazione per le false diagnosi positive va oltre la valutazione diagnostica in ambito clinico. Negli studi di ricerca recenti, i criteri di inclusione dei partecipanti si basano sempre più spesso su una caratterizzazione non precisa dei partecipanti. Ad esempio, alcuni studi hanno utilizzato strategie di reclutamento basate sul web in cui i criteri di inclusione erano limitati alle liste di controllo dell'autismo autocompilate e/o alle diagnosi autodichiarate non verificate, con il probabile risultato di includere involontariamente partecipanti non autistici nei gruppi "caso". Allo stesso modo, alcuni studi su larga scala basati sulla popolazione che indagano l'associazione dei fattori di rischio con l'ASD si sono basati sui punteggi di scale specifiche per l'autismo (ad esempio, la Social Responsiveness Scale (SRS)) come uniche misure di esito (ad esempio, Alampi et al., 2021), ignorando sia il valore predittivo positivo generalmente basso dei punteggi totali delle liste di controllo dell'autismo, sia i ben noti effetti confondenti della psicopatologia co-occorrente su tali punteggi (Havdahl et al., 2016). In entrambi i casi, questi approcci di misurazione troppo inclusivi lasciano un problema di interpretazione irrisolvibile. L'affidamento a singoli informatori, la somministrazione isolata di strumenti, la sola sintomatologia attuale e il mancato aggiustamento per l'effetto di condizioni non autistiche co-occorrenti hanno l'effetto convergente di aumentare l'errore di classificazione e diminuire la specificità.
È possibile che al fenomeno della sovradiagnosi contribuiscano forze sociali più ampie. Negli Stati Uniti, l'American Academy of Pediatrics raccomanda lo screening universale per individuare l'autismo nei bambini di 18 e 24 mesi con la Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) (Hyman et al., 2020), generando un gran numero di bambini positivi allo screening che creano aspettative di una futura diagnosi di conferma. Importanti cambiamenti nelle leggi statali e federali hanno imposto alle compagnie assicurative di fornire una copertura per i servizi di Analisi Comportamentale Applicata (ABA) nella maggior parte degli Stati, determinando un rapido aumento dell'offerta di mercato per questo tipo di servizi. Poiché l'ammissibilità ai servizi richiede una diagnosi formale di ASD, è aumentata la pressione sui fornitori di servizi per la diagnosi di ASD. Infine, in diversi Stati Uniti, la diagnosi di ASD e l'idoneità ad accedere ai servizi possono essere determinate non solo da équipe mediche ma anche da équipe scolastiche di educazione speciale. L'ammissibilità ai servizi per gli ASD è aumentata nel sistema scolastico statunitense quando sono state approvate leggi per espandere i servizi per l'autismo (Newschaffer, Falb, & Gurney, 2005), illustrando come i tassi di diagnosi possano essere fortemente influenzati dalle politiche sociali. Nel complesso, questi fattori possono aver contribuito a pratiche troppo inclusive nella diagnosi di ASD, anche se per ora si tratta di ipotesi che devono essere testate empiricamente. Poiché la maggior parte delle nostre osservazioni proviene dal contesto statunitense e può, quindi, riflettere caratteristiche specifiche del sistema sanitario americano, i resoconti di altri Paesi costituirebbero un utile contrasto, soprattutto quelli che hanno una copertura sanitaria universale e sistemi di assistenza sanitaria a livelli, con équipe specialistiche terziarie che forniscono ancora la maggior parte delle diagnosi di ASD.
Le conseguenze della sovradiagnosi dovrebbero essere valutate appieno. Molti sostengono che la priorità è fornire accesso ai servizi ai bambini che presentano disturbi del neurosviluppo e che le conseguenze della sottodiagnosi sono molto più deleterie di quelle dovute alla sovradiagnosi. Può essere così, ma questo non significa che diagnosticare erroneamente un bambino con ASD sia innocuo. A livello individuale, portare una diagnosi di ASD può limitare indebitamente la gamma di esperienze sociali ed educative di un individuo e avere effetti duraturi sulla sua formazione identitaria. A livello di popolazione, l'uso ingiustificato di servizi intensivi solleva preoccupazioni circa l'equità e la correttezza nell'accesso ai servizi per i bambini che hanno disturbi del neurosviluppo diversi dall'autismo e faticano ad accedere ai servizi di supporto di cui hanno bisogno quanto i loro coetanei con ASD. Negli studi eziologici, l'inclusione nei gruppi di casi di ASD di fenocopie influenzerà i risultati verso l'ipotesi nulla e diminuirà la capacità di rilevare gli effetti del trattamento negli studi clinici randomizzati.
Le complessità, i costi e le risorse coinvolte nella conferma diagnostica sono considerevoli e giustificano la richiesta di procedure diagnostiche semplificate nei contesti clinici e di "fenotipizzazione rapida" negli studi su larga scala. Tuttavia, anche se una strumentazione più leggera e un processo di valutazione/conferma diagnostica compresso possono essere necessari (o addirittura essere l'unica opzione disponibile), gli sperimentatori dovrebbero tenere presente il rischio di sovradiagnosi di ASD e ideare strategie di misurazione che limitino l'errata classificazione e i falsi positivi. La particolare combinazione di fonti di dati, strumenti e informatori ottimale per raggiungere questo obiettivo varierà a seconda dei contesti clinici e dei disegni di studio, precludendo qualsiasi soluzione formulaica al problema. Tuttavia, l'aderenza ai principi fondamentali del processo diagnostico discussi in precedenza e da Bishop & Lord può consentire di ottenere livelli migliori di specificità nell'accertamento dei casi e nella misurazione degli esiti. Questi principi cardine includono (a) affidarsi a più informatori o fonti di dati, e non a uno solo; (b) integrare la valutazione del funzionamento attuale con altri dati che confermino una traiettoria della sintomatologia autistica; (c) dimostrare che la compromissione funzionale deriva da disturbi autistici sottostanti, piuttosto che da condizioni co-occorrenti o da specifici vincoli contestuali; e (d) fornire una procedura clinicamente informata e validata per integrare tutte le misurazioni a livello individuale.
